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脊髓小脑变性症:什么是SCA和MJD?

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脊髓小脑变性症(SCA和MJD)是一种遗传性神经系统疾病,主要影响小脑和脊髓部门,症状包罗共济失调、肌肉萎缩、酷似帕金森氏症的震颤和言语不清。该疾病现在无法治愈,只能通过一些治疗手段缓解症状。

现在已知的SCA和MJD的亚型有40多种,且都是常染色体显性遗传。这意味着,若是一个爸妈 中有一个人携带SCA或MJD的突变基因,那么他们的子女有50%的概率继续该基因,而且生长成病症。

对于已经患有该疾病的人,一些药物和物理疗法可能可以辅助缓解症状,其中包罗某些能促进神经元修复的药物、物理治疗、言语和运动治疗等。此外,患者家庭成员也需要接受基因检测,以便尽早发现携带病变基因的人,并及早开始治疗。

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