达瓦里氏遗传病，是一种常见于中国西南地区的常染色体隐性遗传病。病因为GLUT1缺陷引起的结构性颅骨缺陷，严重者会引起智力障碍、脑积水及眼睛问题等，并且没有特效药可以治愈。
该病的临床表现多种多样，从轻度的牙齿不齐至严重的面部畸形及脑积水等，病情严重程度不仅与遗传基因有关，也与环境有关。例如，在云贵高原地区天气干燥，氧气含量低的环境条件下，某些病例显现的症状更为明显。
这种遗传病的基因是父母传给子女，所以患病家庭要做好基因咨询及遗传咨询。同时，我们也希望广大家庭重视孕前检测，如果检测出携带该遗传基因，就应该进行遗传咨询和对胎儿进行基因检测，在医生的指导下进行分娩和随访。
